جوابدهی آنلاین
آزمایش NIPT
Armin Pathobiology Laboratory

آزمایش NIPT



 

تست NIPT چیست؟

 

NIPT یا آزمایش غیرتهاجمی دوران بارداری، یک روش غربالگری برای شناسایی خطر تولد نوزاد با مشکلات ژنتیکی خاصی است.

این آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد و فقط با نمونه‌گیری از خون مادر قابل انجام است.

در این روش قطعات کوچکی از DNA تحت عنوان cfDNA  یا   DNA آزاد جنینی که در جریان خون مادر شناور است بررسی می‌شوند.

DNA  انسان، تمام اطلاعات ژنتیکی مورد نیاز برای سلامتی و رشد را حمل می‌کند.

این DNA شامل 23 جفت کروموزوم در سلول‌ها است. در طی حاملگی، ناهنجاری کروموزومی می‌تواند در جنین در حال رشد و در نتیجه

تشکیل نابجای سلول تخم یا اسپرم  یا در طی مراحل اولیه رشد جنین به وجود آید.  

این اختلالات کروموزومی می‌تواند بر روی سلامتی جنین تاثیر بگذارد و بسیار مهم است که این اختلالات هرچه سریعتر شناسایی شوند.

 

DNA آزاد جنینی چیست ؟

 

اغلب DNA موجود در بدن درون هسته سلول‌ها هستند. اما DNA آزاد جنینی  DNAای است که در سلول قرار ندارد و به صورت شناور در خون است.

این DNA وقتی سلول می‌میرد و متلاشی می‌شود، به جریان خون ترشح می‌شود.

تاکنون غربالگری این ناهنجاری‌ها از طریق روش‌های تهاجمی مانند chronic villus sampling(CVS) و یا آمینوسنتز صورت می‌گرفته است.

این روش‌های تهاجمی خطر سقط جنین را افزایش می‌دهند.

 غربالگری اولیه NIPT کمک می‌کند تا از انجام تست‌های غیرضروری و بالقوه مهاجم جلوگیری شود.

هیچ گونه خطری برای مادر و جنین وجود ندارد و تست NIPT اولین و زود هنگام ترین تست موجود است.

به طور کلی نتایج این تست می‌تواند با حساسیت 99% جنین‌های با تریزومی‌های 21 و 18 و 13 را مشخص کند.

نتایج مثبت کاذب این روش می‌تواند تا 5% باشد.

نتایج تست اگر طبیعی باشد نشان می‌دهد که اختلالات شایع ژنتیکی در جنین دیده نشده‌است.

اگر NIPT برای اختلالات کروموزومی مثبت باشد، پزشک تست‌های تائیدی دیگری نظیر آمنیوسنتز پیشنهاد می‌کند.

 

موارد استفاده از تست NIPT

NIPT نتیجه مثبت و یا منفی قابل اعتمادی برای اختلالات کروموزومی در مواردی که یک کپی اضافه از کروموزوم موجود است ارایه می دهد.(تریزومی).

این تریزومی‌ها شامل تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18(سندرم ادوارد) و تریزومی 13(سندرم پاتو) هستند. 

NIPT  می‌تواند تغییرات در تعداد کروموزوم‌هایx  وy  را نیز غربالگری کند.

این تست همچنین برای افراد با بارداری دو قلو نیز قابل استفاده و مناسب است.

همچنین این تست می‌تواند اختالات کروموزوم‌های جنسی را مورد مطالعه و بررسی قرار دهد از جمله:

سندرم ترنر(مونوزومی x)، سندرم کلاین فلتر(xxy)، سندرم ژاکوبز(xyy)، تریپلx(xxx).

 

افراد گروه هدف NIPT

 

     مادران بالای 35 سال

     نتایج غیر طبیعی تست غربالگری سرم

     یافته‌های غیر طبیعی اولتراسوند (افزایش NT)

    وجود سابقه آنوپلوییدی در خانواده و یا والدین حامل ترانس لوکاسیون روبرتونین

)انسان به صورت معمول دارای 23 جفت کروموزوم است و در مجموع در هر سلول46 کروموزوم دارد.

تغییر تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌های بدنی شود.

این تغییرات می‌توانند طی تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم، در تکوین ابتدایی جنینی یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند.

اضافه یا کم شدن این 46 کروموزوم طبیعی آنوپلوئیدی نامیده می‌شود)

 تهاجمی بودن نمونه‌گیری تست‌های تشخیصی مانند آمینوسنتز یا CVS

     زنان با سابقه سقط مکرر

  نبود انجام تست‌های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیر طبیعی از هفته 22 به بعد

     پارگی کیسه آب  

     دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چند سال ناباروری،والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده‌اند.)

 

 

زمان مناسب انجام NIPT

 

این تست بعد از هفته10 بارداری قابل انجام می‌باشد.

  

 مزایای تست NIPT

     کاملا ایمن برای مادر و جنین

     نتیجه قابل اطمینان

     امکان انجام تست بعد از هفته 10 بارداری

     جوابدهی سریع

     امکان انجام تست بر روی یک نمونه خون

 

 

   

 

 

 


  • خیابان قائم مقام فراهانی، نبش کوچه هشتم، پلاک 155 (ساختمان پزشکی 183)، طبقه اول

  • 41884 (021)

  • 86781835 (021)

  •   info@arminlab.com